Le GFM1, la maladie de Manon
Manon est atteinte du GFM1, le nom du gène touché chez elle. Ce gène fabrique normalement une protéine indispensable au bon fonctionnement des mitochondries. Quand il est déficient, les cellules n’arrivent plus à produire correctement leur énergie : on parle d’encéphalopathie par déficit en GFM1. C’est une maladie mitochondriale extrêmement rare, qui ne concerne dans le monde qu’une poignée d’enfants identifiés.
Qu’est-ce qu’une maladie mitochondriale ?
Les mitochondries sont de minuscules structures présentes dans presque toutes nos cellules. Elles jouent le rôle de « centrales énergétiques » : elles transforment ce que nous mangeons en énergie utilisable par le corps.
Dans une maladie mitochondriale, ces centrales fonctionnent mal. Les organes les plus gourmands en énergie (le cerveau, les muscles, le cœur) sont souvent les premiers touchés. Ces maladies sont rares et génétiques, et les symptômes varient beaucoup d’un enfant à l’autre.
Comment cela se manifeste
Les manifestations varient beaucoup d’une personne à l’autre. Chez l’enfant, on peut notamment observer :
- un retard de développement moteur et/ou du langage ;
- une faiblesse musculaire (hypotonie) ;
- des difficultés de coordination et d’équilibre ;
- une fatigabilité importante.
Il n’existe à ce jour pas de traitement curatif. La prise en charge vise à soutenir le développement de l’enfant, à préserver son confort et à stimuler ses capacités.
Les thérapies qui aident Manon
L’association finance des approches complémentaires, souvent non remboursées, qui font une vraie différence au quotidien :
Kinésithérapie & méthode MEDEK
Pour développer la motricité, le tonus et l’équilibre.
Psychomotricité
Pour accompagner le lien entre le corps, les émotions et l’environnement.
Éducation conductive
Une approche globale et ludique qui aide l’enfant à devenir plus autonome dans ses gestes du quotidien.
Équithérapie
Le contact avec le cheval stimule l’équilibre, la confiance et le bien-être.
Communication par le Makaton
Un langage basé sur des signes, images et pictogrammes, qui permet de communiquer avant ou en complément de la parole.
En savoir plus
Les maladies rares font l’objet de recherches actives. Une partie des fonds de l’association est reversée à la recherche.